DNA. Odcinek trzeci.

 Kiedy pisałam ciąg dalszy naszej historii z badaniami genetycznymi na dystrofię Ullricha u Siemka (tu), wspomniałam, że ich rezultat powinniśmy poznać już po około miesiącu. Niestety Ordnung wcale nie muss sein. 

 Po około dwóch miesiącach od przesłania próbki krwi otrzymaliśmy w końcu wynik (oryginał dokumentu z laboratorium Centogene w Rostocku w Niemczech) oraz jego skrócone tłumaczenie z Centrum Zdrowia Dziecka (CZD) w Warszawie (zleceniodawca badania). W zbadanym genie kodującym powstawanie kolagenu typu VI, którego brak jest przyczyną wspomnianego schorzenia, nie wykryto żadnej mutacji. Oznacza to brak potwierdzenia choroby. Ale, ale... genów kodujących ten typ kolagenu poznano trzy. Przyjrzałam się dokładnie papierom z NFZ będącym zgodą na refundację badania i jak byk wymieniono w nim wszystkie trzy geny (tzw. panel). Natomiast w dokumencie przysłanym z laboratorium genetycznego nie zająknięto się nawet co z pozostałymi dwoma genami. Tak jakby zlecenie dotyczyło tylko jednego. Najpierw postanowiliśmy dać im czas. Może po prostu tak wygląda procedura? Po kolei informować nas będą o każdym kolejnym genie? Niestety jak na razie (a minęły już kolejne dwa miesiące) nie spłynęło nic. Toteż, jak zwykle, zaczęłam wysyłać kolejne maile do CZD z prośbą o skontaktowanie się z Centogene, gdyż będąc oficjalnym zleceniodawcą to Warszawa, a nie ja, otrzymuje wszelkie doniesienia o badaniach i wynikach z laboratorium. Wciąż brak odpowiedzi z CZD. 

 Zastanawiam się czy został gdzieś popełniony błąd? Może na linii CZD - laboratorium w Niemczech? Mam nadzieję, że nie i jest to tylko zwykły przestój. Muszę jednak chyba spróbować skontaktować się sama z Centogene i dowiedzieć się już choćby nie o wyniki (tego pewnie mi nie podadzą) lecz o samo zaawansowanie prac.

 Zależało nam by badanie zostało zlecone przez tak poważną firmę jak CZD, która już współpracowała z owym Rostockiem, jednak chyba sami sobie strzeliliśmy w stopę. W zalewie przypadków nikt tam nie dba o nasz, a lekarz prowadzący (z pobytu Siemka w CZD - 2013 r.), który zaproponował diagnozę dystrofia Ullricha, został przeniesiony na inny oddział i już chyba stracił zainteresowanie naszym przypadkiem. 
 Mam dość...

Spirala problemów