Nasza historia...

  

    O tym, że Siemek będzie chory wiedzieliśmy już przed jego narodzeniem, choć nie wiedzieliśmy co konkretnie mu dolega. Wyniki wszelkich badań były w normie, jak u zdrowego dziecka. Tylko jedna rzecz wzbudzała niepokój: nasz synek prawie wcale się nie ruszał. Tak nie zachowuje się prawidłowo rozwijający się płód. Miałam porównanie z pierwszą ciążą, więc wiedziałam, że będzie naprawdę źle… Nie życzę nikomu tego co wtedy przeżywałam. Mój brzuch rósł a mnie pękało serce.

    Po porodzie (planowe cc) Siemuś dostał aż 8 pkt. w skali Apgar. Chyba trochę na wyrost: był bardzo wiotki, szczególnie w obręczy barkowej i szyi, prawie w ogóle nie ruszał głową, miał przykurcze w stawach łokciowych, dłonie ustawione krzywo w nadgarstkach, zupełnie niechwytne, wyprostowane sztywne paluszki, ogromny zez i lekki oczopląs. Złamana kość w prawym przedramieniu.

    Choć spodziewaliśmy się tego co się wydarzy, mimo wszystko byliśmy w rozpaczy. Wbrew przewidywaniom lekarzy ze szpitala, Synek jednak dzielnie radził sobie ze światem zewnętrznym. Dość szybko odłączono go od CPAP-u (zapobieganie bezdechowi). Ładnie jadł z butelki i mimo ogromnej wiotkości umiał ssać pierś, tak, że w końcu całkowicie się na nią przerzucił. Rósł i przybierał na wadze bez kłopotu.

    Nikt nie daje urlopu na złapanie oddechu rodzicom noworodka, a tym bardziej chorego, musieliśmy zacząć działać. Siemek od 6 tygodnia życia (miał 5 gdy wróciliśmy ze szpitala do domu) jest rehabilitowany metodą Bobath, PNF, Voity (tę metodę zarzuciliśmy około 8 miesiąca życia, gdyż przestał reagować na uciski). Jeździmy także na turnusy rehabilitacyjne (pierwszy gdy miał dziesięć miesięcy). Nasz dom zapełnił się różnymi sprzętami, o których istnieniu nie mieliśmy kiedyś pojęcia: pionizator, ortezy, kombinezon terapeutyczny, wałki i wielkie piłki do ćwiczeń itp, itd… Nasz świat zmienił się całkowicie.

    Wciąż nie wiemy co jest synkowi. Najpierw sugerowano artrogrypozę, potem miopatię wrodzoną, później w Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie postawioną wstępną diagnozę: dystrofia mięśniowa Ullricha związana z niedoborem kolagenu typu VI. Wciąż czekamy na wyniki badań genetycznych, które są prowadzone za granicą. Jeśli (co uważam za bardzo prawdopodobne) analiza DNA nie potwierdzi tej diagnozy, będziemy szukać dalej.

    Postęp w rehabilitacji Siemka jest wyraźny. Siedzi podparty, a przez krótką chwilę także bez podpierania, umie obracać się z pleców na brzuch i odwrotnie. Rusza już głową, a oczy już nie zezują, choć czasem ustawiają się nie w jednej linii (wiotkość mięśni okoruchowych). Z niewielką siłą i bardzo nieporadnie ćwiczy swój chwyt (przewraca strony w tekturowych książeczkach, podsuwa małe i lekkie zabawki).

    Niestety z wesołego niemowlaka zamienił się w chłopczyka bardzo unikającego kontaktu wzrokowego. Czasem jest z tym troszkę lepiej, a czasem gorzej. Niewiele mówi a przy tym niewyraźnie, często tylko z kontekstu domyślam się o co mu chodzi. Uwielbia śpiew i czasami nuci pod nosem ulubione piosenki. Przepada za wierszykami, szczególnie: „Lokomotywą”.

Jest naszym Słodkim Ślimaczkiem :-)