Natychmiast sprowadźcie House'a!

 Jeden z genialniejszych seriali wszechczasów opowiada o pewnym uroczym lekarzu, którego powołaniem jest leczenie ludzi. Hmm... Kto oglądał wie, że to niezupełnie prawda. Pasją House'a były zagadki medyczne: im trudniejszy i bardziej skomplikowany przypadek tym lepiej.

 Niestety przekonaliśmy się, że prawdziwi lekarze rzadko są zafascynowani tym samym. To znaczy odkrywaniem diagnozy. Dochodzeniem do niej.

 Rozumiem doskonale pułapkę rutyny. Jednak kiedy spotyka się na swojej drodze nietypowy przypadek powinno to wszakże z tej rutyny wybić, czyż nie?

 Gdy jeszcze nie wiedzieliśmy co dolega Siemkowi bardzo potrzebowaliśmy kogoś kto poprowadziłby nas do właściwej diagnozy i cały czas czuliśmy, że lekarze zajmują się tylko wycinkiem problemu a nie całością. Spotkaliśmy tylko jedną panią doktor, która wyraziła wolę pomocy w tych poszukiwaniach. Żaden inny lekarz, nawet ze szpitala nie poprosił nas o poinformowanie gdy dowiemy się czegoś konkretnego. Może uznali to za nietaktowne? Chyba jednak nie. Wzbudziłam zdumienie propozycją przekazania innemu lekarzowi prawdopodobnej diagnozy Siemka. Po co?

A teraz trochę czystej medycyny:
Pierwsza diagnoza, którą usłyszeliśmy:

Artrogrypoza - grupa objawów o różnej etiologii, polegająca na występowaniu wrodzonych, wielostawowych przykurczy. Zwana też jest wrodzoną sztywnością stawów. Występowanie przykurczy może mieć różny charakter od pierwotnych chorób mięśni – miopatii na różnym tle, po zaburzenia rozwojowe mięśni. Ważnymi przyczynami są też rozlane uszkodzenia obwodowego układu nerwowego i występujące rzadziej uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego, a także wrodzone choroby zwyrodnieniowe w obrębie samych stawów. Artrogrypoza jest też składnikiem wielu zespołów chorobowych.

 Profesor, który stwierdził u Siemka artrogrypozę, jednocześnie ostrzegał mnie, że inni będą wykluczać tę jednostkę chorobową. I tak było w istocie. Mówiąc o artrogrypozie miał na myśli objaw- zesztywnienie stawów, występujące u synka, jednak pierwotną przyczyną jest zupełnie coś innego. Mały był wiotki nawet w moim brzuchu i niemal nie ruszał rączkami i paluszkami co wywołało przykurcze i sztywność stawową.

 Kolejną sugerowaną przyczyną była miopatia

Miopatie- włókna mięśniowe z różnych powodów nie funkcjonują prawidłowo, czego objawem jest osłabienie mięśni. Główna przyczyna tych chorób znajduje się w mięśniach, nie zaś układzie nerwowym lub innym układzie. Miopatie mogą objawiać się również sztywnością mięśni lub ich skurczem.

 Z reguły rozpoznaje się ją po biopsji mięśni (nieprawidłowa budowa włókien mięśniowych) oraz nieprawidłowym wyniku EMG- (takie EKG, ale mięśni) U Siemka tylko pierwszy wynik jest nieprawidłowy lecz niespecyficznie. Same włókna nie mają zmian patologicznych.

 Ostatnia diagnoza- niewiele jest na jej temat w internecie. Nawet Wiki kapituluje przy tym haśle. A to już bardzo znaczący fakt.  

Mutacja w obrębie każdego z trzech kodujących składowe kolagenu VI genów prowadzi do dystrofii mięśniowej Ulricha (UCMD) lub, w łagodniejszej postaci, miopatii Bethlema (BM). Mięśnie pacjentów z UCMD charakteryzują się słabym napięciem, wręcz wiotkością i zawierają znaczne ilości tkanki łącznej. Charakterystyczne objawy to przykurcze w stawach proksymalnych, a nadmierna ruchomość w stawach dystalnych, znaczna wiotkość palców przy niewielkim osłabieniu w obrębie dużych mięśni. Szorstka skóra na udach i przedramionach przypomina papier ścierny, podczas gdy na dłoniach i podeszwach stóp jest gładka i jedwabista. Dzieci z UCMD, które we wczesnym dzieciństwie chodzą, zatracają tę umiejętność, kiedy stają się wyższe i cięższe, inne nigdy nie opanowują umiejętności chodzenia. Z wiekiem narastają także problemy oddechowe i częstość infekcji, wskazane staje się wspomaganie respiracji zwłaszcza nocą.

 Opis, jak to zwykle bywa, nie uwzględnia przypadków szczególnych- udało mi się znaleźć przez sieć dorosłych ludzi z UCMD nadal chodzących. Siemek natomiast nie ma szorstkiej skóry, choć dermatologiczne kłopoty występują, bardziej jednak przypominają skazę białkową. Najmocniej przeraża nas ostatnie zdanie...

 Jeżeli wynik badań genetycznych będzie negatywny wcale nie wykluczy to UCMD u Siemka. Okazuje się, że naukowcy sądzą, iż istnieje jeszcze kilka genów kodujących kolagen typu VI, nieodkrytych do tej pory. Mutacje w nich również wywołają UCMD.

 Na pociechę znaleźliśmy informację o leku o nazwie Omigapil, zmniejszającym objawy UCMD (wiotkość). Na razie jest w fazie testów przedklinicznych czyli ho, ho jak daleko, ale zawsze to jakaś nadzieja, której można się uczepić... 

Dzielny pacjent (na spacerze w Kożuchowie)

Odyseja

Wspomniałam wcześniej, że staramy się o refundację badań DNA Siemcia na dystrofię Ullricha za granicą. Niby nic - jedno zdanie a kryje się w nim cała epopeja...

W tych staraniach cały czas przyświecała nam myśl, że nie musimy się już spieszyć. Na obecną chwilę nie ma żadnego leku na tę chorobę. Tylko i wyłącznie intensywna i różnorodna rehabilitacja może pomóc. 

Po prostu chcemy wiedzieć.

Siemkowi już podczas pobytu w Centrum Zdrowia Dziecka pobrano krew do badań genetycznych. Lekarz prowadzący zasugerował nam, że oni zajmą się wszystkim - my jedynie musimy uzyskać zgodę NFZ na sfinansowanie imprezy. Nic prostszego zdawałoby się - złożyć dokumenty i już!

Najpierw zgodnie z sugestią lekarzy z CZD czekaliśmy na wyniki biopsji mięśnia, która odbyła się w lutym - gdyż bez nich podobno nie było nawet po co się wybierać do NFZ.

Wyniki z laboratorium przyszły po ponad miesiącu (po naszych delikatnych monitach).

Potem zwróciliśmy się do "naszego" doktora z CZD o dokumenty wniosku i adresy laboratoriów zagranicznych wykonujących to badanie.

W miarę szybko otrzymaliśmy co trzeba- wraz ze wskazówką by udać się do genetyka w celu uzupełnienia dokumentacji, gdyż NFZ właśnie odrzucił podanie wypełnione przez "naszego" lekarza. Z uwagi na brak odpowiedniej specjalizacji. 

Z tą wiedzą zwróciliśmy się o pomoc do miejscowej poradni genetycznej, którą obsługuje jedna lekarka przyjeżdżająca z Poznania dwa razy w miesiącu. Cóż, nie mieszkamy w metropolii. Pani doktor grzecznie zgadza się na wypełnienie formularza. Podkreślamy, że musi tego dokonać osoba z tytułem co najmniej doktora habilitowanego- gdyż takie są wymogi NFZ.

Przesyłamy jej konieczną dokumentację wraz z wynikami biopsji. Nie jest to dla niej pierwsze "spotkanie" z Siemkiem, gdyż widziała go kilka dni po porodzie. Mały wówczas pojechał do niej do poradni z wielkimi szykanami w inkubatorze karetką N. Później był tam również ze mną.

Po pewnym czasie pani doktor zadaje nam trudne pytanie- które laboratorium z listy (3 pozycje) wybieramy i dlaczego? Mieliśmy cichą nadzieję, że sami nam podpowiedzą sądząc, że takie placówki naukowe mają ze sobą niezły kontakt, niestety mieliśmy zbyt bujną wyobraźnię.

Na to pytanie może nam zatem odpowiedzieć tylko Warszawa. Znowu kontaktujemy się z lekarzem prowadzącym z CZD. Szybka odpowiedź: laboratorium z Rostocku- blisko (Niemcy), szybko (30 dni oczekiwania na wyniki), przejrzyście (nawet na ich stronie www jasno i wyraźnie podany rodzaj badania i cena, czego u innych nie było) i chyba najważniejsze- już współpracowali z CZD.

Wiosna w pełni, no ale miesiąc w tę czy we w tę przecież nie robi nam różnicy?

Wciąż czekamy na przesłanie dokumentacji. Telefon od pani genetyk: by wszystko było zgodne z urzędowym trybem musimy mieć odnotowaną wizytę w tym roku. Takie wymogi. Jasna sprawa- czekamy na termin spotkania a tymczasem zaczyna się lato.

Wciąż czekamy na wypełniony formularz- ciągle pojawiają się różne drobne wątpliwości, które wyjaśniamy przez telefon, pełna kultura. Urlopy, przestoje, czas leci. W końcu we wrześniu otrzymujemy go pocztą. 

Rozumiejąc, że to zapewne nie wszystko i tak galopem z jeszcze pachnącą torbą listonosza kopertą pędzę do NFZ.

I...pierwszy błąd. Dokumentację wypełniła nasza pani genetyk niestety nieutytułowana w takim stopniu jak należy. Owszem do dokumentów dołączyła już podpisaną przez panią profesor (konsultanta wojewódzkiego) opinię, co miało znacznie przyspieszyć sprawę bo o nią NFZ zawsze występuje, jednak to nie wystarcza. Dokumentacja cała a zwłaszcza tzw. część druga (która wyrasta odtąd na główną bohaterkę naszej story) musi być podpisana przez naukowego VIP-a. I nieważne tu kto jest lekarzem prowadzącym.

I jeszcze coś: należy podać jaki numer (kod) zajmuje to badanie w koszyku świadczeń. 

Streszczam rozmowę z NFZ naszej pani doktor i obserwuję za oknem lecące z drzew pierwsze liście. Niestety w poradni genetycznej nie mają pojęcia jaką pozycję ma to badanie.

Na szczęście pani profesor zgadza się na podpisanie naszych formularzy, które potem (a właściwie już przedtem) sama zaopiniowała...No ludzie święci!

Idę do NFZ, wszak najlepiej czerpać wiedzę u źródła, by po prostu zmusić ich by podali mi ten numer a ja go przekażę lekarce. Przy poprzedniej wizycie nie chciano mi podać twierdząc, że na pewno poradnia go zna- nie naciskałam. Bo dlaczego mieliby nie znać?

Na szczęście bez kłopotu dostaję numer a właściwie informację o jego braku - jedynie pozycję badania w rozporządzeniu Ministra Zdrowia. Ech...

Tymczasem nasza pani doktor dzwoni by powiedzieć, że zna już odpowiedni kod. I co teraz??? Jest i nie ma. Myślę sobie lepiej jakiś niż żaden i mówię: "Wpisuj pani!" No, może troszkę kulturalniej.

Dostaję nowe dokumenty podpisane przez panią profesor. Udaję się znowu do NFZ by dowiedzieć się co dokładnie ma zostać przetłumaczone u tłumacza przysięgłego. Przestępuję progi placówki z błogą myślą, że to już musi być przedostatni raz. Ostatni to będzie złożenie ostateczne he, he. Mam jednak w sercu cień wątpliwości, które zasiał mąż ale staram się go zignorować. Otóż w sławnej części drugiej, którą trzeba tłumaczyć, w podpunkcie "proponowane leczenie" nie wymieniono ani razu nazwy choroby, na którą ma odbyć się badanie, dopiero w następnych fragmentach. 

Dodatkowo pojawia się kwestia warunków transportu o czym wcześniej nie było mowy. Informowano nas nawet, że transport i jego koszty biorą na siebie NFZ we współpracy z CZD.

Pani genetyk musi jeszcze raz złapać bardzo zajętą panią profesor i skłonić do podpisu. Na widok mojego numeru na wyświetlaczu telefonu pewnie dostaje dreszczy. Stwierdza, że najlepiej o warunki transportu dopytać się w laboratorium w Rostocku. I dopiero potem skoryguje co trzeba i do nas wyśle. 

Ostatnio zaczęłam się zastanawiać czy próbka krwi Siemka jest wciąż w CZD. Mam jakieś ponure przeczucie, że może już nie istnieć...A wtedy będę musiała zacząć procedurę pobierania na miejscu.

Ciąg dalszy nastąpi...

W ten sposób zrobiło się nam już z tego "nie ma pośpiechu" 9 miesięcy a my naprawdę nie wiemy kiedy to się w końcu urodzi.

Zaznaczam, że wszyscy bohaterowie historii (lekarze, urzędnicy) są bardzo sympatyczni i starają się być pomocni (oprócz cz. II-iej)

Mogę chyba za to winić tylko Prawa Murphy'ego... 

Retrospekcja

Punkt widzenia zależy od punktu siedzenia…

Kiedy Siemek był jeszcze po wewnętrznej stronie mojego brzucha, obiecaliśmy sobie z mężem, że NIE będziemy prowadzić żadnego „bloga o chorym dziecku”. Teraz pragniemy zrobić wszystko by mu pomóc. Wtedy myśleliśmy głównie o tym co NAS spotyka. Teraz o tym co JEGO spotkało. Myślimy o tym co będzie, gdy pojawią się leki na jego chorobę, a nas nie będzie stać na regularną kurację.

Może w ten sposób, kiedy inni go poznają, będzie łatwiej zgromadzić fundusze... A na razie wszyscy, którzy tego pragną, będą mogli obserwować nasze i jego wysiłki w drodze do zwyczajnego życia.

* * *

Siemek jest upragnionym drugim dzieckiem. Wszystko zostało dokładnie zaplanowane, łącznie z płcią. Wiedziałam nawet kiedy pójdę na L-4… Udało się znakomicie. W marzeniach widziałam nas na plaży z dwójką malutkich dzieci, uzbrojonych w łopatki i wiaderka. Wizja rodzinnego szczęścia.

Pierwsze USG - już widać serduszko. Łzy w oczach. USG genetyczne - wyniki lepsze niż u pierwszego synka. Pytam lekarza czy fałd karkowy może być taki mały i słyszę odpowiedź: „Nie ma dolnej granicy”.

16 tydzień skończony, a więc mogę zacząć odczuwać ruchy dziecka. Między Bogiem, a prawdą, „wsłuchiwałam” się w siebie już wcześniej. Ale nic nie czułam.

19 tydzień USG połówkowe i znów idealne wyniki. Wypytuję o ruchy. Jakieś są. Widać na ekranie monitora jak machnął łapką i nóżką. Czemu ich nie czuję? „Bo łożysko jest po innej stronie brzucha i amortyzuje kopniaki” – informuje lekarz. Muszę jeszcze poczekać. W gabinecie wspólnie śmiejemy się i żartujemy. Czyż trzeba czegoś więcej?

21 tydzień, kolejne USG u innego ginekologa i znów idealnie, ale malutki w ogóle się nie rusza. Kompletnie nic. Lekarz mówi, że z czymś takim nigdy się nie zetknął. Wyniki uspokajają, ale pierwsze obawy zostają zasiane. Są dwa dni przed Wigilią. Zaczynam prosić swój brzuch: ”Ruszaj się!”.

Trzecie USG w 22 tygodniu u kolejnego ginekologa – to samo. Doktor potrząsa moim brzuchem. Brak reakcji. Sprawa robi się coraz bardziej oczywista; nie jest dobrze. Pierwsze łzy rozpaczy i strachu. Chwytam za telefon i kontaktuję się z lekarzem, który robił mi pierwsze USG połówkowe. Nie lekceważy sprawy. Każe mi się zgłosić następnego dnia do szpitala. Tam bardzo dokładnie mierzy wszystko co można wymierzyć. Postanawia wysłać nas na badania do Warszawy. Załatwia wizytę w pierwszym możliwym terminie 2 stycznia na godzinę 8 rano. Odwołujemy zaplanowany wspólnie z przyjaciółmi sylwestrowy wieczór, zostawiając ich niemal przysłowiowo „za pięć dwunasta”.

* * *

Pierwsze godziny Nowego Roku 2012 witamy w fatalnych nastrojach, jadąc pociągiem, pełni czarnych myśli. 
Jesteśmy w Warszawie w Poradni USG Agatowa. Po dokładnym zbadaniu, lekarka nie może zrozumieć, z jakim problemem tu trafiliśmy. Po naszych wyjaśnieniach sugeruje małowodzie. I stąd brak ruchów - synek nie może się ruszać, bo jest za mało wód płodowych. Wysyła nas do Szpitala Bielańskiego na konsultację. Jedziemy pełni nadziei. Takie proste wyjaśnienie.

Tego samego dnia w szpitalu bada mnie dwóch lekarzy. Z miejsca odrzucają sugestię małowodzia. I znów pada pytanie: „Czego państwo chcą?”, „To dobrze rozwijające się dziecko”. I kolejny raz tłumaczymy o co chodzi. Zaczynają się jeszcze dokładniej  przyglądać. I… „To nie wygląda zbyt dobrze”. Pada sugestia wykonania kordocentezy. Niestety zabieg obciążony jest ryzykiem poronienia, dlatego decyzja jest trudna…

Zgadzamy się. Dosłownie chwilę później jest po sprawie. Pani pielęgniarka wkłada mi pod pachy dwie probówki z krwią pępowinową (by utrzymać temperaturę) i mamy sami zawieźć je od razu na drugi koniec Warszawy do laboratorium genetycznego przy IPIN-ie. To była nasza droga przez piekło.

W laboratorium rozmawiamy z genetykiem i ponownie słyszymy: „Nigdy nie zetknąłem się z takim przypadkiem”. Sama rzucam kilka sugestii chorób, o których zdążyłam już poczytać w internecie: rdzeniowy zanik mięśni (SMA), zespół Pradera-Williego (PWS). Wykonają te badania oraz kariotyp.

* * *

Wracamy do domu. Mój ginekolog wciąż szuka przyczyny- bez skutku. Mały rośnie prawidłowo, u mnie też wszystko ok. W 23 tygodniu czuję pierwsze ruchy, najpierw 3-4 dziennie, później stopniowo wzrasta ich ilość. Wciąż jednak jest ich bardzo mało i są bardzo delikatne. Najlepiej czuję czkawki. Tak… wtedy wiem, że jest COŚ w moim brzuchu, że dziecko żyje.

Wciąż wydzwaniam do Warszawy z pytaniem o wyniki. Najpierw SMA–wykluczone, potem kariotyp (ja tu szukam nie wiadomo czego, a może to po prostu zespół Downa?) - prawidłowy, męski. PWS-wykluczone, ale wyłącznie najpopularniejsza mutacja, czyli tylko na 60% (do końca ciąży boję się, że jesteśmy w pozostałych 40%). Znajduję jeszcze jedną chorobę, której objawem w życiu płodowym jest osłabienie ruchów-zespół Smith-Magenis, ale i ten badania genetyczne wykluczają. I koniec. Więcej pomysłów nie ma. Genetyk pyta po co mi ta wiedza wszak i tak nic nie mogę już zrobić. Nie rozumie, że ta niepewność nas zabija. Czytam o przerażających chorobach, o których nawet mi się nie śniło.

Mój ginekolog mówi: „Dobrze, że państwo nie usunęli. Może będziecie się mogli pożegnać…”. Wspomina o hospicjum dziecięcym. Mało nie spadam z krzesła. Ale ma rację taki scenariusz niestety jest realny. 
Tymczasem synek trochę więcej dokazuje, kopnięcia są wyraźniejsze. Potrafi wierzgać przez dwie godziny! A potem nie rusza się przez dwa dni… Ciągle jeżdżę na KTG sprawdzać czy jego serce wciąż bije.

Po 32 tygodniu przestaje już ładnie rosnąć. Nie przybiera odpowiednio do wieku. A w nas ciągle gdzieś jest irracjonalna nadzieja, że może jest tylko taki spokojny. Mówię mężowi, że możemy dać synkowi na imię Siemowit, jeśli wszystko będzie dobrze. Wcześniej protestowałam.

     * * *

 W 38 tygodniu dostaję skurczy. Czułam je od jakiegoś czasu, ale pewnego dnia (13-tego w piątek...) nasilają się. O 5 rano jedziemy do szpitala. Planowane tydzień później cesarskie cięcie trzeba przyspieszyć. Lekarze ociągają się, sugerując, że może jeszcze skurcze się wyciszą, są takie małe (a bolały jak cholera!) Jednak kontrolne USG wykazuje hipotrofię (niedowagę płodu) i skrajne małowodzie. Sprawy ulegają przyspieszeniu, pół godziny później leżę na stole i jestem szykowana do znieczulenia. Mój strach sięga zenitu. Co ujrzę? Czy mały przeżyje?

Jest już sobota 14 kwietnia 2012.

Po chwili pokazano mi sinawe, skulone, cichutko płaczące stworzenie. Jak dowiedziałam się później synek dostał 8 punktów w skali Apgar (jeden odjęty za słaby płacz i jeden za niskie napięcie mięśniowe). Waży 2460 gram i ma 53 cm długości. Ale lekarze pierwszego dnia ślą optymistyczny przekaz: „Nie jest źle, trochę jest przykurczony, ale to zapewne od tego małowodzia”, „Musi dojść do siebie i nabrać sił”. Nadzieja żwawo podniosła łeb. Jednak kolejne wizyty na „noworodkach” zaczęły przynosić coraz gorsze informacje. Ogólnie rzecz ujmując: coś mu jest. Pani ordynator mówi: „Pierwszy raz widzę takie dziecko”. Pojawiają się pierwsze sugestie artrogrypozy. Po tym co czytałam, wydaje mi się to „fajną” diagnozą. Synek ma przykurcze stawowe i jest wiotki. Bardzo zezuje. Płaczem reaguje na dotyk.

Oto Siemuś kilka godzin po narodzinach.

* * *

Trzeciego dnia okazuje się, że ma złamaną kość w prawym przedramieniu - kilkadziesiąt godzin na tym świecie, a już tyle wycierpiał. Gips na maleńkiej rączce. Czy stało się to jeszcze w macicy, wskutek braku wód płodowych, czy jednak może później? Nigdy się już tego nie dowiemy. Pierwsze dwa dni na CPAP-ie (wspomaganie oddechu) i karmienie sondą. Lekarze: „Trzeba nauczyć go jeść” – bez kłopotu pije z butelki.

Zaczynam laktatorem ściągać mleko dla synka. Nie wierzę, bym mogła go kiedykolwiek karmić piersią. Kiedy pierwszy raz biorę go na ręce, by sama dać mu butelkę, zauważam, że robi ruch jakby szukał piersi. Położna (zawsze będę jej za to wdzięczna…) mówi bym spróbowała. Przystawiam synka i …ssie! W głowie dźwięczy mi głos Kasi Nosowskiej śpiewającej:

      „…Choć mało rozumiem,

        a dzwony fałszywe,

        coś mówi mi, że: 

        jeszcze wszystko będzie możliwe…”

* * *

Mały zostaje oficjalnie Siemowitem. Choć nie jest zdrowy w naszych głowach już zrósł się z tym imieniem.  Dane statystyczne mówią, że ma zaledwie kilku imienników w Polsce.

Na oddziale położniczym w Zielonej Górze spędzamy 2,5 tygodnia. Po 5 dniach Siemek jest już ze mną w pokoju. Dochodzę do siebie po cesarce i opiekuję się synkiem. Czekamy na wyjazd do Poznania, na oddział neurologiczny przy ul. Szpitalnej, w celu zdiagnozowania jego choroby. W umówionym terminie wyruszamy karetką N (na sygnale - bardziej dla szybkości niż rzeczywistej potrzeby) do stolicy Wielkopolski. Gips został już zdjęty.

W poznańskim szpitalu - dużo konsultacji i badań. Spędzamy tam dwa tygodnie. Ciężko pobrać małemu krew do kolejnych badań genetycznych (potrzebna jest większa ilość), pobyt przeciąga się, bo trzeba go nawodnić. Ciągłe kroplówki sprawiają, że sika jak najęty, wciąż zmieniam mu pieluszki.

Ostatnia konsultacja w Szpitalu Ortopedycznym W. Degi w końcu coś wnosi. „Wygląda jak typowa artrogrypoza, nawet niezbyt nasilona”. Profesor dodaje również: „Będą pani mówić, że to NIE jest artrogrypoza, ale to właśnie to”. Zapisuje wynik konsultacji Arthrogryposis multiplex congenita. Później zrozumiem o co mu chodziło. Stwierdza również przywiedzenie przodostopia (stópki są lekko łukowato wygięte) zaleca założenie gipsów korygujących.

Gdy Siemek kończy 30 dni, robię mu osobiście bilans noworodka - waży ok. 3300 g. Od największego spadku wagi w drugiej dobie życia (1920 g) przybrał niesamowicie, niemal wyłącznie na moim mleku.

Wracamy do domu. Upłynął miesiąc odkąd bez pożegnania ze starszym, 3-letnim synkiem, pojechałam nad ranem do szpitala.

Już razem :-)

W szpitalu w Poznaniu

* * *

Siemowit jest bardzo wiotki. Widać to coraz bardziej, porównując go ze zdrowymi noworodkami. Stan tułowia zapowiada, że synek nie będzie mógł w przyszłości samodzielnie siedzieć. Najsłabsza jest jednak szyja i obręcz barkowa. Nie jest w stanie nawet kręcić głową, o podniesieniu jej w pozycji na brzuchu nie ma co marzyć. Dlatego nadal ma bujną czuprynę, z którą się urodził. Gdy widzę niemowlęta z wytartymi włoskami chce mi się płakać. Oczka zezują naprzemiennie, mimo to wydaje mi się, że łapię z nim kontakt wzrokowy. Wodzi oczami za światłem a później za twarzami. Nie może rozprostować rączek w łokciach, maksymalnie do kąta prostego w prawej, lewa gorzej, tymczasem paluszki są wyprostowane i zginają się tylko biernie. Dłonie są lekko skośnie ustawione w nadgarstkach (ulnaryzacja). Brak odruchu chwytnego, brak odruchów ścięgnistych. Rączkami niemal nie rusza, tak są wiotkie. Klatka piersiowa jest lekko zapadnięta. Nóżki wydaja się być całkiem fajne. Nie, że ok, ale przyzwoicie. Macha nimi aż drga plastikowe szpitalne łóżeczko. Do tej pory ta dysproporcja siły między górą a dołem zdumiewa lekarzy i rehabilitantów. 

Plik skierowań i ruszamy na pielgrzymkę po lekarzach. Wszyscy są bardzo serdeczni. Starają się pomóc, gdy widzą jaki mamy problem.

Gipsy korekcyjne założone. Po dwóch zmianach, stópki wyglądają idealnie, ale po jednej dobie bez - wracają do stanu poprzedniego. Jest gorący czerwiec, a Siemek znów ma założone gipsy, aż po pachwiny. Leżąc na stole w gipsowni obdarza nas pierwszym uśmiechem.

Od 6 tygodnia zaczynamy regularną rehabilitację.

Jeździmy trzy razy w tygodniu do Zielonej Góry, do Ośrodka Rehabilitacyjnego, gdzie ćwiczą z nim metodami NDT-Bobath i Vojtą. Kiedy dzwonię tam po raz pierwszy, na wolne terminy (na NFZ) czeka się dwa miesiące. Po pierwszej prywatnej godzinie Pani Rehabilitantka- właścicielka ośrodka, szybko znajduje nam miejsce. I oczywiście sami wiele ćwiczymy z nim w domu.

* * *

Znajdujemy informacje o Szpitalu Dziecięcym w Krakowie-Prokocimiu, gdzie mają się specjalizować w leczeniu artrogrypozy. Decydujemy się na wielogodzinną podróż do Krakowa. Pierwsza tak duża wycieczka Siemka. Lekarz obejrzawszy synka z miejsca stwierdza: „To nie artrogrypoza, tak duża wiotkość nie występuje w tej jednostce chorobowej”. Trzeba szukać innego wyjaśnienia.

 Nie wracamy jednak z niczym, ponownie zostają założone gipsy (znów zdjęte kilka dni przed wyjazdem). Tym razem ma być w nich miesiąc i potem wymiana na następne, jeśli będzie konieczność. Nasz ortopeda zalecał zmianę po tygodniu.

Zgodnie z poleceniem (choć nie bez obaw) czekamy prawie miesiąc i gdy przyjeżdżamy do miejscowego szpitala na kolejną zmianę okazuje się, że synek dostał wysypki na nóżkach. Trzeba zaczekać aż zejdzie. Czekamy, a tymczasem stopy synka nie wracają już do poprzedniego patologicznego stanu. Hura! 

Podróż do Krakowa

* * *

Tydzień po wizycie w Krakowie jedziemy znów do szpitala w Poznaniu na dalsze badania, które niewiele jednak wnoszą. Lekarka sugeruje miopatię. Odsyła nas do Poradni Chorób Nerwowo-Mięśniowych w Warszawie. Spływają kolejne wyniki badań genetycznych: dokończenie diagnostyki na PWS - wykluczenie; dystrofia miotoniczna - wykluczenie; choroby metaboliczne - nie stwierdzono.

Ponownie w szpitalu w Poznaniu

* * *

Pod koniec lipca idziemy na wyczekaną od dawna wizytę u okulisty. Przemiła pani doktor zaleca zasłanianie sprawniejszego oczka. Niedużo: dwa razy po pół godziny w ciągu dnia. Siemek się denerwuje i trzeba go zabawiać przez ten czas. Efekty są spektakularne. Już po dwóch tygodniach widać wyraźną różnicę. Zezuje o wiele mniej.

Lato mija szybko. Żeby potwierdzić miopatię, konieczne jest wykonanie biopsji mięśnia i EMG. Jednak jeszcze nie decydujemy się na wyjazd do Warszawy. W rozmowie telefonicznej pani profesor, specjalistka od chorób nerwowo-mięśniowych, mówi nam, że nie wykonują tych badań u tak małych dzieci. Chwilowo więc odpuszczamy.

W październiku dostajemy orzeczenie o niepełnosprawności Siemka a wraz z nim kartę parkingową uprawniającą do parkowania na kopertach. Na karcie musi być umieszczone zdjęcie legitymacyjne synka. Zabawne: 5-miesięczniak z legitymacją. Ale jakoś się nie śmiejemy...

Legitymacyjna fotka

* * *

Nadchodzi jesień, potem zima i pierwsze Święta Siemka. Mały gaworzy i uwielbia mój śpiew (hmm…a badanie słuchu wyszło ok.). Zerka na bajki jakie wyświetlamy starszemu synkowi. Płaczem reaguje na płacz innych dzieci. Nie bierze zabawek do ręki (i tak nie jest w stanie żadnej utrzymać), ale zaczyna je chętnie dotykać. Powoli nauczył się kręcić głową i choć do tej pory sprawia mu to trudność, włoski z tyłu trochę się wytarły. Przykurcze w łokciach odrobinę puściły, nadal ich nie rozprostuje, ale jest widoczna różnica. Ruchowo - leżymy plackiem.

* * *

Siemek omal nie dostaje zapalenia płuc. Bardzo mało kaszle, właściwie tylko kilka razy w nocy. Na początku to bagatelizujemy. Nie rozumiemy, że ma za słaby odruch kaszlu i wydzielina zalega w drogach oddechowych. Na szczęście w porę udajemy się do pediatry. 

Po Nowym Roku decydujemy się wznowić poszukiwania diagnozy. Dzięki pomocy rodziny i bardzo sympatycznej mamy też chorego maluszka, która wskazała nam co zrobić, by dostać się na oddział neurologiczny, zostaje wyznaczony termin hospitalizacji Siemka w CZD.

Tymczasem wyjeżdżamy na pierwszy turnus rehabilitacyjny do Puszczykowa, gdzie poznajemy pełną zapału, świetną fizjoterapeutkę. Decydujemy się jeździć do niej, do Poznania, pokonując ponad 130 km dwa razy w miesiącu. Na turnusie synek zaczyna obracać się na boczki. Był już na to gotowy, a odpowiednia dawka ćwiczeń tylko to przyspieszyła. Szyja wciąż „tragiczna”.

                                                           

Pierwszy turnus rehabilitacyjny 

* * *

Kilka dni w domu i kolejna podróż - stolica!
W Centrum Zdrowia Dziecka wykonują badanie EMG i biopsję mięśnia – okazało się, że oni nie przejmują się tak wiekiem dziecka. Badanie EMG wychodzi prawidłowo, na wyniki biopsji musimy czekać. Pojawia się też propozycja konkretnej diagnozy: Dystrofia mięśniowa Ullricha (UCMD) związana z brakiem kolagenu typu VI. Jak mówią lekarze, jeśli badania genetyczne to potwierdzą, będziemy pierwsi w Polsce z pewnym rozpoznaniem tej choroby. No, ale jest mały haczyk. W naszym kraju żadne laboratorium nie wykonuje tego badania. Najbliżej w Niemczech, koszt ok. 6 tys. złotych.

Wracamy do domu. Przychodzą wyniki biopsji mięśnia - nie wskazują na miopatię lecz na jakieś nieokreślone zmiany patologiczne w tkance mięśniowej. To zaledwie poszlaka, jednak potwierdzająca teorię lekarzy z CZD. Po zabiegu zostaje Siemkowi blizna na udzie - jest duża i brzydka. W UCMD (co doczytaliśmy niestety po fakcie już w domu) po ranach tworzą się duże blizny. Rozpoczynamy starania o refundację przez NFZ badań genetycznych za granicą.  

Siemek w CZD

* * *

Jest wiosna. Siemowit kończy rok. Zaczyna obracać się na brzuszek. Oczywiście nadal nie uniesie głowy i nie odwróci się z powrotem na plecy. Pod brzuchem zostaje mu rączka. Dużo ćwiczymy w siadzie – tzn. siadamy razem na podłodze, on opiera się o mój brzuch pleckami, a ja trzymam mu głowę by nie opadła i oglądamy książeczki z bajkami. 

* * *

Siemka dopada zapalenie płuc - tym razem ląduję z nim u lekarza po kilku kaszlnięciach. Mimo prawie codziennych wizyt kontrolnych i silnego antybiotyku, choroba się rozwija i nie unikamy szpitala (oddział dziecięcy w Zielonej Górze). Na szczęście po sześciu dniach możemy wyjść.

 Drugie zapalenie płuc pojawia się już w pełni lata. Tym razem trzyma się dłużej, zanim rozwinie się stan zapalny bo cały tydzień. I znów szpital. Notabene trafiamy tam dziesięć dni po wyjściu z tego samego oddziału, starszego synka, który złapał jakąś zjadliwą bakterię i również mimo antybiotykoterapii dostał zapalenia płuc. Zaczynam się tam czuć jak u siebie… niestety.

Siemek mimo choroby nie traci siły. W szpitalu gdy „siedzimy” razem,  zaczyna odrywać plecki od mojej klatki piersiowej. Coraz dłużej potrafi samodzielnie utrzymać główkę. Oglądamy książeczki (najukochańsza zabawa) i wrzucamy klocki do pojemnika. Już jakiś czas wcześniej zaczął nieporadnie brać leciutkie zabawki do rąk.

* * *

Synek jest pod stałą opieką kardiologiczną. Ma niezarośnięty otwór owalny w serduszku. Póki co, lekarz w poradni mówi o zadowalającym tempie zamykania się otworu. Decydujemy się jednak na kontrolę u innego kardiologa we Wrocławiu. Tak tylko na wszelki wypadek. Pani doktor stwierdza nieprawidłową pracę serca. Niejasno straszy nas konsekwencjami takiego stanu, nie precyzując żadnych konkretów. Wychodzimy niemiło zaskoczeni. Rezygnujemy z zaplanowanej wizyty w ZOO, która miała być zwieńczeniem rodzinnej wycieczki i w prawdziwie ponurych nastrojach wracamy do domu. Wspominamy o wynikach badania Siemka „naszemu” kardiologowi, nie obraża się, bynajmniej, za to rzeczowo wskazuje, że choroba małego zmienia istotnie pracę serca. Nic w związku z tym nie da się zrobić, jednak nie musimy się też tak mocno niepokoić. Mamy nadzieję, że racja leży po jego stronie.

* * *

W domu rośnie ilość sprzętów, które nigdy nie powinny się tam pojawić. Tajemnicza i ciężka machina, trochę przypominająca fotel dentystyczny to pionizator. Aby w nim stać synek musi mieć założone łuski na nóżki - takie buciki z tworzywa, długie za kolana. Do tego jeszcze tutory na rączki - specjalne nakładki wyrównujące nadgarstki. Gdy obkleję go plastrami (kinesiotaping), założę przepaskę na oko, nie widać już spod tego wszystkiego dziecka. Mały Robocop. Planuję również zakup specjalnego kosmicznego kombinezonu i pełna zbroja będzie gotowa…

Można pomyśleć, że chociaż w nocy ma Siemek spokój - co to, to nie! Na noc owijam mu stópki specjalnymi bandażami, to tzw. trójwymiarowa terapia manualna, która ma zapobiegać deformacjom stóp „nieużywanych”, na przyszłość gdyby kiedyś pojawiła się możliwość chodu.

Siemek w pionizatorze oglądający "Tomka i przyjaciół"

* * *

Kilka dni przed zaplanowanym kolejnym turnusem rehabilitacyjnym w Puszczykowie Siemek zaczyna kaszleć. Cierpniemy wewnętrznie. Następnego dnia jesteśmy już u pulmonologa. Na razie czysto. Liczymy na cud i cud się zdarza - po trzech dniach po prostu przestaje kaszleć. Żadnego zapalenia płuc ani nawet oskrzeli, żadnej zalegającej wydzieliny… Możemy jechać. Tym razem nie ma jakiegoś spektakularnego sukcesu, ale na pewno synek wzmacnia się podczas intensywniejszych niż na co dzień ćwiczeń.

Po powrocie samodzielnie zjada biszkopta. Co prawda wyleciał mu z łapek z piętnaście razy, ale dał radę.

* * *

Siemek nieustannie gaworzy, zaczyna też mówić pierwsze słowa. Na razie nieśmiało, mylą się mu i jest ich zaledwie kilka. I tak cieszymy się ogromnie. 

* * *

Od dawna dojrzewaliśmy do decyzji założenia bloga. Chcemy spróbować, bo nie chodzi tu o nas, tylko o kogoś kto jest od nas całkowicie zależny... To co zrobimy teraz, może zaważyć na jego szansach w przyszłości, bo ze względu na chorobę, wysiłki jego rodziców muszą być większe niż zwykle potrzeba. Po powrocie z drugiego turnusu zabieram się do działania.

I oto pierwsze efekty…