Natychmiast sprowadźcie House'a!

 Jeden z genialniejszych seriali wszechczasów opowiada o pewnym uroczym lekarzu, którego powołaniem jest leczenie ludzi. Hmm... Kto oglądał wie, że to niezupełnie prawda. Pasją House'a były zagadki medyczne: im trudniejszy i bardziej skomplikowany przypadek tym lepiej.

 Niestety przekonaliśmy się, że prawdziwi lekarze rzadko są zafascynowani tym samym. To znaczy odkrywaniem diagnozy. Dochodzeniem do niej.

 Rozumiem doskonale pułapkę rutyny. Jednak kiedy spotyka się na swojej drodze nietypowy przypadek powinno to wszakże z tej rutyny wybić, czyż nie?

 Gdy jeszcze nie wiedzieliśmy co dolega Siemkowi bardzo potrzebowaliśmy kogoś kto poprowadziłby nas do właściwej diagnozy i cały czas czuliśmy, że lekarze zajmują się tylko wycinkiem problemu a nie całością. Spotkaliśmy tylko jedną panią doktor, która wyraziła wolę pomocy w tych poszukiwaniach. Żaden inny lekarz, nawet ze szpitala nie poprosił nas o poinformowanie gdy dowiemy się czegoś konkretnego. Może uznali to za nietaktowne? Chyba jednak nie. Wzbudziłam zdumienie propozycją przekazania innemu lekarzowi prawdopodobnej diagnozy Siemka. Po co?

A teraz trochę czystej medycyny:
Pierwsza diagnoza, którą usłyszeliśmy:

Artrogrypoza - grupa objawów o różnej etiologii, polegająca na występowaniu wrodzonych, wielostawowych przykurczy. Zwana też jest wrodzoną sztywnością stawów. Występowanie przykurczy może mieć różny charakter od pierwotnych chorób mięśni – miopatii na różnym tle, po zaburzenia rozwojowe mięśni. Ważnymi przyczynami są też rozlane uszkodzenia obwodowego układu nerwowego i występujące rzadziej uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego, a także wrodzone choroby zwyrodnieniowe w obrębie samych stawów. Artrogrypoza jest też składnikiem wielu zespołów chorobowych.

 Profesor, który stwierdził u Siemka artrogrypozę, jednocześnie ostrzegał mnie, że inni będą wykluczać tę jednostkę chorobową. I tak było w istocie. Mówiąc o artrogrypozie miał na myśli objaw- zesztywnienie stawów, występujące u synka, jednak pierwotną przyczyną jest zupełnie coś innego. Mały był wiotki nawet w moim brzuchu i niemal nie ruszał rączkami i paluszkami co wywołało przykurcze i sztywność stawową.

 Kolejną sugerowaną przyczyną była miopatia

Miopatie- włókna mięśniowe z różnych powodów nie funkcjonują prawidłowo, czego objawem jest osłabienie mięśni. Główna przyczyna tych chorób znajduje się w mięśniach, nie zaś układzie nerwowym lub innym układzie. Miopatie mogą objawiać się również sztywnością mięśni lub ich skurczem.

 Z reguły rozpoznaje się ją po biopsji mięśni (nieprawidłowa budowa włókien mięśniowych) oraz nieprawidłowym wyniku EMG- (takie EKG, ale mięśni) U Siemka tylko pierwszy wynik jest nieprawidłowy lecz niespecyficznie. Same włókna nie mają zmian patologicznych.

 Ostatnia diagnoza- niewiele jest na jej temat w internecie. Nawet Wiki kapituluje przy tym haśle. A to już bardzo znaczący fakt.  

Mutacja w obrębie każdego z trzech kodujących składowe kolagenu VI genów prowadzi do dystrofii mięśniowej Ulricha (UCMD) lub, w łagodniejszej postaci, miopatii Bethlema (BM). Mięśnie pacjentów z UCMD charakteryzują się słabym napięciem, wręcz wiotkością i zawierają znaczne ilości tkanki łącznej. Charakterystyczne objawy to przykurcze w stawach proksymalnych, a nadmierna ruchomość w stawach dystalnych, znaczna wiotkość palców przy niewielkim osłabieniu w obrębie dużych mięśni. Szorstka skóra na udach i przedramionach przypomina papier ścierny, podczas gdy na dłoniach i podeszwach stóp jest gładka i jedwabista. Dzieci z UCMD, które we wczesnym dzieciństwie chodzą, zatracają tę umiejętność, kiedy stają się wyższe i cięższe, inne nigdy nie opanowują umiejętności chodzenia. Z wiekiem narastają także problemy oddechowe i częstość infekcji, wskazane staje się wspomaganie respiracji zwłaszcza nocą.

 Opis, jak to zwykle bywa, nie uwzględnia przypadków szczególnych- udało mi się znaleźć przez sieć dorosłych ludzi z UCMD nadal chodzących. Siemek natomiast nie ma szorstkiej skóry, choć dermatologiczne kłopoty występują, bardziej jednak przypominają skazę białkową. Najmocniej przeraża nas ostatnie zdanie...

 Jeżeli wynik badań genetycznych będzie negatywny wcale nie wykluczy to UCMD u Siemka. Okazuje się, że naukowcy sądzą, iż istnieje jeszcze kilka genów kodujących kolagen typu VI, nieodkrytych do tej pory. Mutacje w nich również wywołają UCMD.

 Na pociechę znaleźliśmy informację o leku o nazwie Omigapil, zmniejszającym objawy UCMD (wiotkość). Na razie jest w fazie testów przedklinicznych czyli ho, ho jak daleko, ale zawsze to jakaś nadzieja, której można się uczepić... 

Dzielny pacjent (na spacerze w Kożuchowie)