DNA. Odcinek trzeci.

 Kiedy pisałam ciąg dalszy naszej historii z badaniami genetycznymi na dystrofię Ullricha u Siemka (tu), wspomniałam, że ich rezultat powinniśmy poznać już po około miesiącu. Niestety Ordnung wcale nie muss sein. 

 Po około dwóch miesiącach od przesłania próbki krwi otrzymaliśmy w końcu wynik (oryginał dokumentu z laboratorium Centogene w Rostocku w Niemczech) oraz jego skrócone tłumaczenie z Centrum Zdrowia Dziecka (CZD) w Warszawie (zleceniodawca badania). W zbadanym genie kodującym powstawanie kolagenu typu VI, którego brak jest przyczyną wspomnianego schorzenia, nie wykryto żadnej mutacji. Oznacza to brak potwierdzenia choroby. Ale, ale... genów kodujących ten typ kolagenu poznano trzy. Przyjrzałam się dokładnie papierom z NFZ będącym zgodą na refundację badania i jak byk wymieniono w nim wszystkie trzy geny (tzw. panel). Natomiast w dokumencie przysłanym z laboratorium genetycznego nie zająknięto się nawet co z pozostałymi dwoma genami. Tak jakby zlecenie dotyczyło tylko jednego. Najpierw postanowiliśmy dać im czas. Może po prostu tak wygląda procedura? Po kolei informować nas będą o każdym kolejnym genie? Niestety jak na razie (a minęły już kolejne dwa miesiące) nie spłynęło nic. Toteż, jak zwykle, zaczęłam wysyłać kolejne maile do CZD z prośbą o skontaktowanie się z Centogene, gdyż będąc oficjalnym zleceniodawcą to Warszawa, a nie ja, otrzymuje wszelkie doniesienia o badaniach i wynikach z laboratorium. Wciąż brak odpowiedzi z CZD. 

 Zastanawiam się czy został gdzieś popełniony błąd? Może na linii CZD - laboratorium w Niemczech? Mam nadzieję, że nie i jest to tylko zwykły przestój. Muszę jednak chyba spróbować skontaktować się sama z Centogene i dowiedzieć się już choćby nie o wyniki (tego pewnie mi nie podadzą) lecz o samo zaawansowanie prac.

 Zależało nam by badanie zostało zlecone przez tak poważną firmę jak CZD, która już współpracowała z owym Rostockiem, jednak chyba sami sobie strzeliliśmy w stopę. W zalewie przypadków nikt tam nie dba o nasz, a lekarz prowadzący (z pobytu Siemka w CZD - 2013 r.), który zaproponował diagnozę dystrofia Ullricha, został przeniesiony na inny oddział i już chyba stracił zainteresowanie naszym przypadkiem. 
 Mam dość...

Spirala problemów

Zrobiliście już TO?

 Wywiesiliście już flagę? Jeśli nie, to natychmiast ruszcie cztery litery... 
 A tak serio, to w związku z jutrzejszym świętem chciałabym napisać coś zupełnie innego i niezwiązanego z Siemkiem. Choć jakby się uprzeć jest to z nim trochę powiązane. Otóż będąc na turnusie w Garbiczu żyłam tam dwoma sprawami: rehabilitacją syna i pewną książką, którą zabrałam z biblioteczki męża by zabijać ewentualną nudę. W szkole nie przepadałam za historią zwłaszcza podaną w czysto podręcznikowym stylu. Z ulgą pożegnałam lekcje historii idąc na studia. Z czasem trochę się to zmieniło, gdyż zrozumiałam, że poznanie tego co było kiedyś, daje nam wiedzę jak żyć w teraźniejszości i inteligentnie planować przyszłość. Kiedyś usłyszałam w radio rozmowę kilku polityków. Jeden z nich szukał genezy obecnych wydarzeń w odległej przeszłości, na co prowadząca żachnęła się: "Ależ o czym Pan mówi, mamy już XXI wiek!" Nie zbity z tropu odpowiedział: "Proszę pani, historia nie zaczęła się po 45-tym!" Utkwiło mi to na długo w pamięci.

 Książka, o której chcę napisać to zgromadzone opowieści z blogbiszopa.pl pt.: "Śladami zapomnianych bohaterów". Nie pamiętam jaka lektura ostatnio zrobiła na mnie podobne wrażenie. Świetny lekki styl, wspaniałe historie i potężna dawka wzruszenia. Chapeau bas Panie Biskup!

 Opisane tam bohaterskie postawy ludzi (przede wszystkim Polaków, lecz nie tylko) potrafią dodawać skrzydeł. Mnie uzmysłowiły też jak mało wiem o przeszłości. Większość z przedstawionych wydarzeń była mi całkowicie obca lub znałam je tylko w bardzo ogólnych zarysach. Oto kilka opowieści, które zrobiły na mnie największe wrażenie, a przyznam, że miałam trudny wybór:

 Znacie Gościa, dzięki któremu zawdzięczamy dzisiejsze święto? Zgadniecie kto to? 

 Wiecie, że Polska była właściwie jedynym krajem w okupowanej Europie, gdzie za ratowanie Żydów groziła kara śmierci? A mimo to najliczniejszą grupą Sprawiedliwych wśród Narodów Świata są właśnie Polacy... Przeczytajcie o jednych z nich.

.

 A słyszeliście "very funny" polish jokes o pewnym urządzeniu? Polska myśl techniczna.

 A to opowieść o Jurandzie ze Spychowa, który do końca życia zmagał się z krzywdzącym posądzeniem o zdradę...

 Z podobnym oskarżeniem borykał się ten Facet, przy którym Bond to pikuś...

 I trochę z innego podwórka: wiecie, że Superman naprawdę istnieje? Człowiek, który uratował świat przed zagładą! Ja i TY zawdzięczamy mu życie...

 Zdjęcie (nawet nietknięte photoshopem) nie zawsze prawdę Ci powie, choć może przegrać wojnę...

   

 Ci ludzie chcieli przed nią uciec, ale nie mieli dokąd...

 Och, mogłabym wymieniać i wymieniać jeszcze bardzo wiele. Nie uważam by autor był nieomylny w interpretacji faktów, ale praca przez niego wykonana i tak jest fantastyczna. Naprawdę, książki historyczne są lepsze od najlepszej fikcji. Miłej lektury!

Pozdrawiam serdecznie!

11.11.2014

Siemek i fauna

 Ponieważ ostatnio trochę się zagalopowałam i stworzyłam, naprawdę długi post, uznałam, że osobno opiszę spotkania Siemka ze zwierzętami podczas turnusu. Nie żeby to było jakieś wielkie halo. Chłopak jest zdecydowanie bardziej zainteresowany przyrodą nieożywioną, szczególnie przybierającą postać kolorowych książeczek, bajek w TV i ciasteczek. 

 Przede wszystkim Siemek nie bał się (zapewne nie bardzo wiedział, że mógłby się czegoś obawiać). Koń przyjemnie kołysał a terapeuta, który wraz z nim siedział na grzbiecie czteronożnego pojazdu, śpiewał mu do ucha. Pogoda dopisała więc jeździliśmy do lasu. Ja również uczestniczyłam w tych spacerach, musiałam bowiem prowadzić konia za uzdę.

Wio!

 Piękne widoki cieszyły wzrok. Podziwialiśmy jezioro z nisko zwieszonym nad jego taflą jesiennym słońcem. Las przybrał cudowne żółto-brązowe barwy i było wyjątkowo ciepło, jak na tę porę roku. 

 Jedyne co mi przeszkadzało w tych spacerach, to konieczność zawracania wraz z koniem na wąskich, leśnych ścieżkach. Dla osoby tak nieobytej z hippiką było to prawie ekstremalne przeżycie... Kilka razy koń deptał mi po piętach w dosłownym tych słów znaczeniu. 

Prrr!

 Tymczasem spotkań w ramach dogoterapii Siemek zaliczył już trzecią serię w życiu. Podczas tego turnusu odkryłam pewną ciekawostkę dotyczącą preferencji smakowych niektórych psów. Siemek ku mojej radości bardzo lubi jabłka, więc gdy zabrałam na spotkanie z panią Sandrą i jej zwierzakami jego ulubioną przekąskę, ze zdziwieniem zobaczyłam niemą prośbę w oczach psa. Znacie pewnie to spojrzenie? Trudno jest być wówczas twardym. Za zgodą opiekunki poczęstowałam czworonoga kawałkiem owocu i jak można było przewidzieć, na jednym się nie skończyło.

 To wszystko odbywało się w ramach oficjalnej terapii. Tymczasem wczesną wiosną na naszym domowym podwórku zamieszkał kot. Tak po prostu, bez pytania o zgodę, bez umowy najmu i choćby symbolicznego czynszu. Trzeba przyznać, że przyczyniliśmy się do tego, skrycie go podkarmiając. Mimo to mieliśmy nadzieję, że jest u nas tylko przelotem. A potem dla żartu wymyśliliśmy mu imię. I nagle okazuje się, że spędzamy dwie godziny próbując ściągnąć go z drzewa, z którego nie umie sam zejść i kombinujemy jak zrobić mu ciepłe legowisko na zimę. Może za jakiś czas zechce się odwdzięczyć, zapewniając nam wszystkim felinoterapię...