Warszawa...

 ...I wszystko jasne!

 W poprzednim poście pisałam Wam, że czeka nas pewna podróż - jesteśmy już po niej. Naszym celem była stolica, a dokładnie Centrum Zdrowia Dziecka i tamtejsza poradnia genetyczna.

 Ponieważ udało nam się skontaktować z laboratorium genetycznym z Rostocku, w końcu wyjaśniło się, co było przyczyną przestoju w badaniach DNA Siemka na dystrofię Ulricha - najnormalniej w świecie potrzebowali nowej próbki krwi. Informacja ta zginęła gdzieś na łączach (przy okazji dowiedzieliśmy się, że badanie siemkowego DNA jest robione tak naprawdę we Freiburgu przez laboratorium podwykonawcze). W każdym razie nową próbkę dosłaliśmy. Brzmi to banalnie prosto, ale Siemuś pokłuty igłami na pewno tak tego nie widział... Potrzebowaliśmy 10 ml krwi i konieczne było pobieranie z kilku żyłek, gdyż z jednej udawało się zaledwie po 2 ml (zbyt szybko krzepła).

 Zaskakująco szybko otrzymaliśmy kolejne wyniki (przypomnę tylko, że badamy trzy geny kolagenu, w pierwszym nie znaleziono żadnej mutacji). Tym razem coś wykryto. Jak napisano w mailu z laboratorium - niejasny wariant, dotąd nie znany w piśmiennictwie, a więc nie wiadomo czy patogenny.

 Ten sam wynik otrzymał oddział neurologii w CZD w Warszawie, będący zleceniodawcą badania. Zaproszono nas zatem na wizytę do tamtejszej poradni genetycznej. Mieliśmy szczęście, bo terminy są bardzo odlegle - przeciętnie czeka się przeszło rok, a nam udało się tylko miesiąc. Co więcej, sami zadzwonili do nas z propozycją spotkania! Na to szczęście ciężko jednak pracowałam, wysyłając tony maili z pytaniami o przebieg badań genetycznych do kierownika oddziału neurologii. Nie są to czcze przechwałki: pan doktor, z którym rozmawiałam, zapytał: "Czy teraz przestanę go dręczyć...". Pierwsze sukcesy w roli stalkera za mną, może teraz kariera hejtera?

 Ruszyliśmy zatem na fantastyczną wycieczkę z cieniem choroby w tle. Pani doktor, która przyjęła Siemka w poradni w CZD wydała mi się bardzo kompetentną lekarką, specjalistką od chorób mięśni i dystrofii. Oczywiście wiem, że nie ma co robić sobie wielkich nadziei na szybką diagnozę, ale trudno będzie w Polsce znaleźć kogoś lepszego. Pani doktor obejrzała Siemka i jego dokumentację medyczną, a on został oficjalnie pacjentem poradni genetycznej CZD. Na razie czekamy na kolejne, rozszerzone już wyniki z Niemiec, by podjąć dalsze kroki tzn. badania na inne schorzenia (jeżeli dystrofia Ulricha się nie potwierdzi).

 A po wizycie mogliśmy nieco zakosztować Warszawy... :-)