HKAFO

 Jeśli myślicie, że usnęłam na klawiaturze tworząc to dziwne słowo z tytułu to jesteście w błędzie.

 Kilka dni temu do naszej kolekcji, godnej muzeum tortur, dołączył sprzęt zwany HKAFO czyli ogólnoustrojowa orteza biodrowo-kolanowo-skokowo-stopowa.

 Jej wygląd przeraża tak samo jak nazwa:

 Choć nienawidzę tego czegoś z całego serca, uważam, że jest to cenny nabytek w naszym domu. Siemek ładnie przyjmuje w nim pozycję stojącą, od pasa w dół biernie, za to górna część tułowia i szyja muszą sobie radzić wyłącznie dzięki pracy mięśni. I o to nam chodziło. To najsłabsze "części" naszego chłopaka i powinny zostać wzmocnione. 

 Samodzielne stanie to dla Siemula wciąż zbyt zaawansowany poziom akrobacji, musimy jednak przygotować jego ciało na taką ewentualność. 

 Sprzęt wydaje się być fajnie wykonany, choć użytkujemy go bardzo krótko. "Nogawki", choć robione na wymiar, są jednak nieco zbyt długie, ale zaradziłam temu metodami niezbyt profesjonalnymi, ale skutecznymi (karton włożony w część "bucikową", dzięki czemu Siemek opiera się na stopach, a nie wisi). Mimo tego drobnego mankamentu (za który będę wdzięczna później, gdy synio podrośnie) jestem zadowolona.

Siemek na szczęście też nie marudzi. 

Walentynkowo!

 Z okazji tego uroczego Święta, przeszczepionego na łono naszej Ojczyzny przez amerykański rozpasany konsumpcjonizm, życzę Wam Kochani byście zawsze mieli kogoś do przytulenia: małżonka, partnera, dziecko, psa, kota, drzewo, szpilki czy platynową kartę kredytową...

 A wracając do Siemusia, pomyślałam, że to idealna okazja do raportu specjalnego, prawdziwie walentynkowego: otóż jakiś czas temu nasz kardiolog orzekł, że serce Siemka wygląda i pracuje już jak u zdrowego dziecka! Hip, hip, hurra!
 Przez długi czas było inaczej. Siemek miał przetrwały otwór owalny, zbyt cienką przegrodę międzyprzedsionkową a serduszko biło nieprawidłowo. Wszystko to już się unormowało.

Od nas dla Was!

Pomiary i wymiary

 Dziś odwiedziliśmy Klinikę Grunwaldzką w Poznaniu. Stawiliśmy się tam by zdjąć miarę z nóżek Siemka na nowe ortezy (łuski). Wszystko poszło jak z płatka. Zapewne gdyby to była wizyta u tamtejszego lekarza ortopedy nie mogłabym teraz napisać tych słów. Opóźnienie dwugodzinne jest wówczas normą. 

 Wiedziona doświadczeniem z poprzednich razów, przygotowałam się na długie oczekiwanie w kolejce (nie było), ryk w gabinecie (nie było) i szarpaninę (też nie było). Siemek zniósł wszystko wyjątkowo dzielnie, a przecież cały czas manewrowano przy jego nóżkach, czego szczególnie nienawidzi. Są najsilniejszą częścią jego ciała i często służą mu lepiej niż rączki, toteż unieruchomienie ich wzbudza w nim dokładne przeciwieństwo zachwytu. Tymczasem leżał spokojnie podczas całego procesu.

 Panie z firmy ortopedycznej nie mogły się nadziwić, jak bardzo urósł od poprzedniego spotkania (jesienią 2013). Cóż, dzieci rosną i gdzieś przecież te wszystkie ciasteczka maślane musiały się podziać. Nie poszły wszerz - musiały wzdłuż... Po pół godzinie było po sprawie i mogliśmy wracać do domu. Luksus, do którego nie jestem przyzwyczajona.

 Łuski kosztują nas, bagatela, ok. 4200 zł, z czego NFZ refunduje 1600 zł. Resztę trzeba dopłacić. Zwrócimy się zapewne o częściowe finansowanie ze środków PFRON-u, ale na pewno nie starczą na całość, o ile w ogóle je otrzymamy (poprzednim razem niestety nie dostaliśmy).

Podróż

 Tak to przebiegało:

Zmierzony

Zafoliowany

Zagipsowany

Odgipsowywany

Następny przystanek to Łódź... (tu słychać moje ogromne westchnienie)... Tylko tam może odbyć się pierwsza przymiarka jeszcze półproduktu. 

Prośba

 Kochani!

Jest taka sprawa...

Od czego by tu...

Yyy...

 O co chodzi? Jak nie wiadomo, to znaczy że o... sami wiecie o co.

Konkretnie o 1 % podatku. 

Wciąż jeszcze czuję się niepewnie zwracając się do Was i prosząc o wsparcie finansowe poprzez ofiarowanie Siemkowi 1 procenta podatku. Ale widzę jakie wspaniałe rzeczy potrafi zrobić z chorym dzieckiem regularna, profesjonalna rehabilitacja! I przy tym ogromnie kosztowna...

 Będziemy bardzo wdzięczni jeżeli zdecydujecie się oddać swój 1% naszemu smykowi :-)

 Zachęćcie do tego innych: rodzinę, przyjaciół, znajomych... 

 Mam nawet pomysł na pewną akcję, no..."akcyjkę": prześlę każdemu, kto się do mnie zgłosi i wyrazi chęć rozprowadzenia wśród bliskich, dowolną ilość ulotek, nawet jedną :-) Jeżeli nie jesteście pewni czy uda się Wam rozdać wszystkie, musicie wiedzieć, że wystarczy by choć ta jedna trafiła w "dobre" ręce, by Wasz trud się opłacił.

 Chętnych do pomocy Siemusiowi zapraszam do kontaktu mailowego:

dominika.towpik@op.pl

telefonicznego:

609 884 087

oraz poprzez fb  fanpage: Siemek

lub moje konto na fb  :-)

i w jakikolwiek inny możliwy sposób (łącznie z gołębiem pocztowym)...

Orka na ugorze czyli...

...cierpienia młodego blogera (lamera) :-)

 Prowadzenie bloga wydawało mi się kiedyś tak prostą rzeczą... Piszę. I jest. 

 Taak...

 Przybliżę Wam jak tworzyłam poprzedni i wiele innych postów.

 Póki co problemem nie jest brak tematów. Zawsze gdzieś coś chodzi po głowie i krystalizuje się prędzej czy później. Najczęściej dzieje się to w łóżku przed zaśnięciem lub w drodze na rehabilitację z Siemkiem. No problem. Gorzej ze stroną techniczną przedsięwzięcia. Delikatnie mówiąc nie zaliczam się do ekspertów od informatyki i w ogóle elektroniki. I tu jest pies pogrzebany. 

 Najpierw piszę tekst. Ogranicza mnie tylko natchnienie. 

 Potem robię zdjęcia. Dajmy na to w domu. Koncepcję mam w głowie. Będą idealne! Promienny Siemek szczerzy białe ząbki do obiektywu, a wszystko jest jasne i nierozmazane, każdy szczegół widoczny jak na dłoni...

 Promienny Siemek ma zły humor. Nie wiedzieć czemu sprawdzone sposoby na rozbawienie go nie działają. W końcu pojawia się cień uśmiechu, ale o spojrzeniu na mnie (czyli na aparat) nie ma mowy. Sięgam po Wunderwaffe w postaci łaskotek, baniek itp. i bingo! Chłopię śmieje się i spogląda we właściwą stronę przez sekundę czyli dokładnie tyle ile mój aparat zastanawia się co ma robić po wciśnięciu spustu migawki. Plus ułamek sekundy na moją reakcję. Za długo. Na wyświetlaczu pojawia się jakaś zmaza. Próbuję jeszcze raz, i jeszcze, i jeszcze...

 Po około 30-40 podejściach, mam w końcu 2-3 zdjęcia, które się nadają. To znaczy średnio na jeża, ale nie mam już sił, zresztą fotografowany obiekt też ma dość.

 Tymczasem czeka mnie kolejne starcie.

 Wrzucenie zdjęć do komputera.

 Wkładam pamięć tam gdzie trzeba. Na razie wszystko ok. Odczytuję co trzeba. Kopiuję folder z fotkami na pulpit. 

 To znaczy NIE KOPIUJĘ. Wyświetla mi się komunikat, że mam za mało dostępnej pamięci. Próbuję przekopiować w inne miejsce w komputerze. Nie da rady.

 Sprawdzonym wcześniej sposobem robię to partiami. Zaznaczam kilka rzędów zdjęć, kopiuję  i wklejam do folderu na pulpicie i wtedy jakoś miejsce się znajduje, kurza twarz! W międzyczasie kopiowania coś partaczę. Teraz mogę je przenosić tylko po jednym, choć przed chwilą robiłam to grupami. Tętno zaczyna mi przyspieszać. Wyjmuję pamięć aparatu z komputera i restartuję go w rozpaczliwym odruchu. 

Działa!

Raz.

Po czym znowu to samo. "Kur..."- tu przypominam sobie o obecności dzieci - "...cze blade!"

 W końcu odkrywam sposób jak zrobić to inaczej. Prościzna. Nie wiem co robię źle, ale po chwili mam pulpit usiany zdjęciami. No, ale są! Na komputerze. Kasuję grupę przekopiowanych zdjęć z pamięci aparatu. Nie zwracam uwagi, że to co mam na pulpicie to zaledwie skróty do zdjęć, a nie same zdjęcia. W ten sposób tracę fotki, na których moje starsze dziecko usiłuje kopnąć swojego senseia.

 Na szczęście te najważniejsze skopiowałam wcześniej prawidłowo. Inaczej bym się pochlastała...

 Nagle wszystko znowu działa jak trzeba. Czy ktoś na sali ma broń???

 Zaczynam wklejać fotki w wybrane miejsca w tekście. Zaznaczam jedną, wskakują trzy. Tym razem przekleństwo wyfruwa z mych ust. 

"Co mówiłaś, mamo?" (ale "sprzątaj!" nigdy nie usłyszy...)

 Suwam zdjęciami po całym tekście i po chwili układają mi się w piękną kompozycję. Baranieję.

 Poprzednim razem spędziłam godzinę by uzyskać taki efekt. Przeglądałam strony, czytałam jak to zrobić. Odpowiednie programy, jakieś skrypty... Poddałam się. A teraz co? Akurat wtedy gdy mi to do niczego nie pasuje...

 W końcu: udało się! Wszystko jest tam gdzie trzeba. Teraz tylko muszę ładnie sformatować tekst. Jadę do góry kursorem... I czemu jedno zdjęcie wskoczyło mi przed tekstem? Eee, to nic, po prostu je usunę. Gotowe. 

 Czcionka jest, kolor jest, rozmiar jest, justowanie jest. Tylko zerknąć na podgląd... Ale zaraz, co to za dziura po tym zdjęciu wyrzuconym została? Nieduża, taka na jedną linijkę... Zostawię...  Niee... Zlikwiduję. 

 Przy okazji rozformatowuje się cały akapit. 

 I nie daje się tego poprawić. Blogger ma takie odjazdy. Kopiuję fragment do Worda, tam poprawiam i wklejam z powrotem.

 Klikam: "opublikuj"

 Poszło...

 Jakby mnie ktoś przez wyżymaczkę przepuścił. Ja chcę do jaskini! 

Siemek, dziecko, uśmiechnij się teraz ładnie do mamy...

p.s. Podczas pisania tego posta w pewnym momencie  przypadkowo wcisnęłam jednocześnie shift i ctrl...

 Serdecynie poydrawiam wsyzstkich cyztelnikw ęNasyego Siemkaę :-)

"Mówisz życie jak cukierek gorzkie jest czasami..."

 Jakiś czas temu zaczęłam z Siemkiem uczęszczać do logopedy pracującego metodą krakowską, z którą wiązałam duże nadzieje. Chyba trochę na wyrost...

 Na początku szło ładnie. Siemek szybko nauczył się identyfikować obrazki, nazywał zwierzątka, znał ich odgłosy. Umiał nawet rozpoznać zwierzę widząc tekst np.: "HAU, HAU" czy "UHU" itp. Miał duży zasób słów (rzeczowników). Rozumienie mowy było wciąż bardzo słabe. Właściwie w ogóle nie potrafiliśmy się ze sobą "dogadać". Znając nazwę danej rzeczy (zapytany co to jest, odpowiadał prawidłowo) płakał, wyciągał rękę (a dla niego to trudna sztuka), gdy jej chciał, zamiast po prostu powiedzieć. Mimo to z czasem poprawiła się nawet wymowa, choć i tak niewiele osób poza mną go rozumiało.

 Siemek potrafi też nucić piosenki: czasami śpiewa pod nosem całe zwrotki, ale wszelkie próby zachęcenia go do wspólnego śpiewu spełzają na niczym. Robi to gdy się nudzi, jeśli zobaczy cień zainteresowania z naszej strony od razu zarzuca temat.

 Od dawna umie kończyć za mnie ostatnie słowa wersów kilku rymowanek. Przepada za wierszykami. Ukochanym jest "Lokomotywa".

 Niestety ostatnio zauważyłam, że nie używa już wielu słów, które znał, a te które stosuje bardzo się do siebie upodobniły tak, że i ja często mam problemy z dowiedzeniem się o co mu chodzi. Powtarza je kilkakrotnie i bardzo szybko, z niecierpliwością, co dodatkowo utrudnia mi zadanie.

 Jest za to jeden poważny pozytyw, o można by rzec, kolosalnym znaczeniu. Choć wciąż musimy się domyślać czego chce, on rozumie nas w znacznie większym stopniu niż dotychczas.

 Jestem, przyznaję, trochę zachłanna... Każda fajna rzecz, którą zaprezentuje Siemuś cieszy mnie, ale i wzbudza nadmierne nadzieje na kolejny krok. A tymczasem to nie jest takie proste. Czasami coś nowego pojawia się a potem zanika, lub nie idą za tym nowe umiejętności. Zdrowe dziecko przyzwyczaja do geometrycznego postępu, ale zdrowe dziecko nie potrzebuje rehabilitacji, by eksplorować otaczający świat. Ma w bród stymulacji, którą samo sobie zapewnia w codziennej nieograniczonej zabawie.

 Wczesnym latem pisałam, że Siemek ma pewne autystyczne cechy, między innymi kiepski kontakt wzrokowy. Jesienią uległo to pewnej poprawie. Od niedawna jednak mam wrażenie, że znów jest ciut gorzej... A może po prostu wciąż dochodzi do głosu moje wyobrażenie o tym jak powinno być? Już przyzwyczaiłam się pozytywnej zmiany i podświadomie wymagam jeszcze więcej niż on może/chce mi dać.

 Czasem gdy spojrzy mi w oczy i po prostu się uśmiechnie inicjując kontakt, rozpływam się w zachwycie, a jednocześnie uświadamiam sobie jak rzadko się to zdarza. A kiedyś, tak do roku życia Siemka, uważałam, że akurat z tym nie będziemy mieć najmniejszych problemów. Patrzył w oczy długo i chętnie, uśmiechał radośnie także do obcych ludzi.  Mam nadzieję, że to kiedyś powróci... 

 I wiem, trochę ni z gruszki, ni z pietruszki, ale nie mogłam się powstrzymać: w nawiązaniu do raportu pogodowego z poprzedniego postu:

Bałwan na miarę naszych możliwości

Świąteczne wspomnienia

  Okres świąteczny już właściwie za nami. Otwarcie lodówki nie grozi zejściem lawiny produktów spożywczych. Ocalałe z rzezi karpie mogą odetchnąć z ulgą śmiejąc się ze śledzi, które wciąż mają przerąbane. Z choinek sypią się igły, które będziemy znajdować w zakamarkach mieszkania tak gdzieś do lipca...

 No chyba, że u kogoś w domu pojawi się absolutnie wymarzona sztuczna choinka "taka jak w przedszkolu!". Po długich rozważaniach trwających dokładnie tyle ile trzeba by pomyśleć: "nie musimy jutro jechać po choinkę!" oraz: "nie musimy wydawać pieniędzy!" zgodziliśmy się na taki układ. W końcu wszystko jest dla ludzi i dzięki temu drzewko postoi do 2 lutego. Drzewko, zaznaczam, sentymentalne, bo pamiętające moje młode lata...

 Przy wigilijnym stole zasiadły aż cztery pokolenia rodziny, było nawet wspólne kolędowanie. Z wigilijnych potraw Siemek wybrał opłatek, którym z namaszczeniem spożywał przez całą imprezę. I tak lepiej od brata, który jadł wyłącznie chrupki. Prezenty wzbudziły ogromną radość u młodszych i starszych. Mikołaj prawidłowo rozpoznał potrzeby grup docelowych w związku z czym Siemek został obdarowany wieloma kolorowymi książeczkami oraz paroma innymi drobiazgami, np. aparatem podróżnika, nieśmiertelną zabawką, której idea sięga czasów PRL-u. Teraz zafascynowany patrzy w okienko, gdzie wyświetlają się zdjęcia dzikich zwierząt i woła: "jesce, jesce", a że rzadko używa tego słowa, bardzo mnie to cieszy.

 Sylwester, w towarzystwie babci i brata, upłynął mu całkiem wesoło, choć wyrodna matka nie zadbała o napitki, uznała bowiem, że nawet do Piccolo trzeba dorosnąć. Chłopak dał z siebie wszystko i zasnął dopiero po pierwszej, co nie jest znowu takie nietypowe ostatnimi czasy. W tej kwestii jestem już całkowicie pogodzona z losem.

 Wzięliśmy również pierwszy raz w życiu udział w orszaku Trzech Króli i bardzo się nam spodobało. No może poza zimnem, ale cóż... Szósty stycznia - ta data zobowiązuje. Mogło być o wiele gorzej. 

 I tak zleciało... 

24.12.2014...

                                                                                            

...na krótko przed północą

Wariacja świąteczna

Boże Narodzenie A.D. 2014

Żyrafa, orzeł czy może lew?

Królewicz

Anioły...

...i demony

Inwazja z kosmosu (?)

:-)

 A dziś zaczął padać śnieg. Musztarda po obiedzie... ;-)

Postanowienia noworoczne 2015

 Pamiętacie może postanowienia noworoczne Siemka :-) na 2014 rok? Oto one.

Punkt 1: no cóż, stanowczo założenie było zbyt optymistyczne, 100-150 g jeszcze przejdzie a i tak musi być "poręczne" do chwycenia sztywnymi paluszkami, które się nie zginają...

Punkt 2: zrealizowany! A jabłka najlepsze są w kawałkach do chrupania, żadne tam tarte dla dzisiusiów.

Punkt 3: done! Było ciężko w pewnym momencie ( tak to wyglądało ), a i plan dnia i nocy mocno się rozchwiał. Nieraz zdarzyła się pobudka o drugiej nad ranem i wesoły głosik z łóżeczka dawał mi sygnał, że to koniec spania ( także mojego).

Punkt 4: zrealizowany w dużej części. Na razie mistrzostwo w kręceniu głową na "nie". Natomiast zwerbalizowanie go sprawia wciąż trudności i dopiero nieśmiało czasem się pojawia. Można jednak powiedzieć, że ten mały człowieczek już wie czego chce.

 W tym roku kolej na moje postanowienia. Podaję je do publicznej wiadomości, gdyż udowodniono, że składanie obietnic i przysiąg przy świadkach zwiększa szanse na ich realizację (choć politycy wyłamują się z tej reguły...). Potem będziecie mnie mogli z nich rozliczać :-)

A więc:

 1. Więcej ćwiczyć ( z Siemkiem). Nie jestem fanką ostrego treningu. Siemek potrzebuje tak wielokierunkowej rehabilitacji, że nie można się skupiać tylko na ćwiczeniach ruchowych. Wciąż i wciąż słyszę o nowych rodzajach masaży, suplementach diety, rewelacyjnych metodach i ich oszałamiających efektach. Kiedyś próbowałam robić wszystko cokolwiek mi zasugerowano, teraz nauczyłam się stosować odsiew, bo nie dałoby się normalnie żyć.

 Jednak teraz czekamy na Hkafo czyli specjalną ortezę biodrowo-kolanowo-skokowo-stopową, która wygląda tak. Mamy nadzieję ćwiczyć w niej pozycję stojącą i wzmacniać ciałko Siemka, szczególnie górną (znacznie słabszą część). Już niedługo sprzęt powinien zawitać do naszego domu, powiększając i tak sporą kolekcję.

 2. Wziąć się ponownie za diagnozę. Pisałam już, że nie sądzę by dystrofia Ullricha była przyczyną dolegliwości Siemka. Niestety oczekiwanie na badanie DNA Siemula, na tę właśnie chorobę, bardzo nas spowolniło. Nie chcieliśmy udawać się ponownie do genetyka czy specjalisty od chorób mięśni bez ostatecznego wyniku: tak lub nie. Ostatnia próba rozwiązania patu z  CZD ( zbadano tylko jeden gen z trzech ) wydawała mi się niemal pomyślna. Poinformowano mnie, że kierownik oddziału z CZD (zleceniodawca) nakazał wyciągnąć dokumentację Siemka by ją przejrzeć i zobaczyć o co chodzi tej babie co ciągle wysyła maile i coś od niego chce. Ale to było na początku grudnia (wiem, wiem... pewnie leżą pod innymi papierami na biurku). Jak na razie cisza... Teraz chcę ją przerwać!

 3. Postawić Siemkowi huśtawkę w ogrodzie. Ostatnie próby stymulacji błędnika poprzez tańce w domu, podrzucanie i wirowanie w takt wychrypianych kolęd skończyły się dla mnie brakiem możliwości kręcenia głową z powodu bólu szyi i barków.

 4. Nauczyć się nie wybiegać naprzód marzeniami. Nie liczyć na zbyt wiele. Tyle razy Siemek zrobił coś co mnie pozytywnie zaskoczyło i wywoływało lawinę złudnych nadziei i planów. Nie tędy droga. Może brzmi to trochę ponuro: stawiać sobie za cel do realizacji hamowanie optymizmu, ale tak jest lepiej, uwierzcie... Na radość zawsze znajdzie się czas.

 5. Więcej pisać na blogu. Przewrotnie, tego tematu chyba nie trzeba rozwijać.

 6.  He, he... troszkę schudnąć, ćwiczyć i zdrowiej się odżywiać.

 Z serdecznymi pozdrowieniami i życzeniami

 Szczęśliwego Dwa Tysiące Piętnastego 

dla Was Kochani !!!
:-)

Idą Święta...

  Nie będę się rozpisywać. Niczym w sztafecie biegniemy przez ostatnie dni jesieni przekazując sobie przeziębienia (przy czym nie wiadomo już kto komu i dlaczego...) Winni się nie przyznają, jeno smarkają, pokaszlują, a czasem też gorączkują...

 Czekamy zatem na Święta w akompaniamencie pociągania nosami. Dookoła nas zrobiło się biało, ale bynajmniej nie od śniegu lecz od chusteczek higienicznych. Taka to pora i trzeba to przyjąć z godnością.

 Tyle u nas (o badania DNA nawet nie pytajcie bo się krwią zaleję...).

  Tymczasem pierniki już upieczone, choinka niedługo zostanie przystrojona, a ozdoby przynieśliśmy ze strychu i sprawiły nam dziś wiele radości:

Moi Kochani! Z okazji nadchodzących Świąt Bożego Narodzenia...

...Ja, razem z Mamą, Tatą i Bratem...

...Życzę Wam...

...Wszystkiego co Najlepsze...

...To znaczy: duuużo Szczęścia...

...Rodzinnego ciepła...

...i Zdrowia !

:-)  :-)  :-)

Kto to taki?

Zgadniecie? 

Moje plecy mówią : "Witaj świecie!"

Oczywiście, że wiecie (nawet w to nie wątpię).

To Siemowit.

 I choć (wciąż) muszę być w tle i wykazywać się ogromnym refleksem, gdy dojdzie do (wciąż) nieuchronnego lotu dopodłogowego, mam możliwość zrobienia takiego zdjęcia, a właściwie całej serii. Co w nim jest niesamowitego? Ot, siedzące dziecko patrzy sobie przez okno balkonowe - otóż na tej fotce Siemek siedzi samodzielnie, niepodparty absolutnie niczym!

To coś wspaniałego...

A tak poza tym z okazji grudnia życzę Wam przyjemnej gorączki świątecznej (bynajmniej nie prawdziwej) :-)

DNA. Odcinek trzeci.

 Kiedy pisałam ciąg dalszy naszej historii z badaniami genetycznymi na dystrofię Ullricha u Siemka (tu), wspomniałam, że ich rezultat powinniśmy poznać już po około miesiącu. Niestety Ordnung wcale nie muss sein. 

 Po około dwóch miesiącach od przesłania próbki krwi otrzymaliśmy w końcu wynik (oryginał dokumentu z laboratorium Centogene w Rostocku w Niemczech) oraz jego skrócone tłumaczenie z Centrum Zdrowia Dziecka (CZD) w Warszawie (zleceniodawca badania). W zbadanym genie kodującym powstawanie kolagenu typu VI, którego brak jest przyczyną wspomnianego schorzenia, nie wykryto żadnej mutacji. Oznacza to brak potwierdzenia choroby. Ale, ale... genów kodujących ten typ kolagenu poznano trzy. Przyjrzałam się dokładnie papierom z NFZ będącym zgodą na refundację badania i jak byk wymieniono w nim wszystkie trzy geny (tzw. panel). Natomiast w dokumencie przysłanym z laboratorium genetycznego nie zająknięto się nawet co z pozostałymi dwoma genami. Tak jakby zlecenie dotyczyło tylko jednego. Najpierw postanowiliśmy dać im czas. Może po prostu tak wygląda procedura? Po kolei informować nas będą o każdym kolejnym genie? Niestety jak na razie (a minęły już kolejne dwa miesiące) nie spłynęło nic. Toteż, jak zwykle, zaczęłam wysyłać kolejne maile do CZD z prośbą o skontaktowanie się z Centogene, gdyż będąc oficjalnym zleceniodawcą to Warszawa, a nie ja, otrzymuje wszelkie doniesienia o badaniach i wynikach z laboratorium. Wciąż brak odpowiedzi z CZD. 

 Zastanawiam się czy został gdzieś popełniony błąd? Może na linii CZD - laboratorium w Niemczech? Mam nadzieję, że nie i jest to tylko zwykły przestój. Muszę jednak chyba spróbować skontaktować się sama z Centogene i dowiedzieć się już choćby nie o wyniki (tego pewnie mi nie podadzą) lecz o samo zaawansowanie prac.

 Zależało nam by badanie zostało zlecone przez tak poważną firmę jak CZD, która już współpracowała z owym Rostockiem, jednak chyba sami sobie strzeliliśmy w stopę. W zalewie przypadków nikt tam nie dba o nasz, a lekarz prowadzący (z pobytu Siemka w CZD - 2013 r.), który zaproponował diagnozę dystrofia Ullricha, został przeniesiony na inny oddział i już chyba stracił zainteresowanie naszym przypadkiem. 
 Mam dość...

Spirala problemów

Zrobiliście już TO?

 Wywiesiliście już flagę? Jeśli nie, to natychmiast ruszcie cztery litery... 
 A tak serio, to w związku z jutrzejszym świętem chciałabym napisać coś zupełnie innego i niezwiązanego z Siemkiem. Choć jakby się uprzeć jest to z nim trochę powiązane. Otóż będąc na turnusie w Garbiczu żyłam tam dwoma sprawami: rehabilitacją syna i pewną książką, którą zabrałam z biblioteczki męża by zabijać ewentualną nudę. W szkole nie przepadałam za historią zwłaszcza podaną w czysto podręcznikowym stylu. Z ulgą pożegnałam lekcje historii idąc na studia. Z czasem trochę się to zmieniło, gdyż zrozumiałam, że poznanie tego co było kiedyś, daje nam wiedzę jak żyć w teraźniejszości i inteligentnie planować przyszłość. Kiedyś usłyszałam w radio rozmowę kilku polityków. Jeden z nich szukał genezy obecnych wydarzeń w odległej przeszłości, na co prowadząca żachnęła się: "Ależ o czym Pan mówi, mamy już XXI wiek!" Nie zbity z tropu odpowiedział: "Proszę pani, historia nie zaczęła się po 45-tym!" Utkwiło mi to na długo w pamięci.

 Książka, o której chcę napisać to zgromadzone opowieści z blogbiszopa.pl pt.: "Śladami zapomnianych bohaterów". Nie pamiętam jaka lektura ostatnio zrobiła na mnie podobne wrażenie. Świetny lekki styl, wspaniałe historie i potężna dawka wzruszenia. Chapeau bas Panie Biskup!

 Opisane tam bohaterskie postawy ludzi (przede wszystkim Polaków, lecz nie tylko) potrafią dodawać skrzydeł. Mnie uzmysłowiły też jak mało wiem o przeszłości. Większość z przedstawionych wydarzeń była mi całkowicie obca lub znałam je tylko w bardzo ogólnych zarysach. Oto kilka opowieści, które zrobiły na mnie największe wrażenie, a przyznam, że miałam trudny wybór:

 Znacie Gościa, dzięki któremu zawdzięczamy dzisiejsze święto? Zgadniecie kto to? 

 Wiecie, że Polska była właściwie jedynym krajem w okupowanej Europie, gdzie za ratowanie Żydów groziła kara śmierci? A mimo to najliczniejszą grupą Sprawiedliwych wśród Narodów Świata są właśnie Polacy... Przeczytajcie o jednych z nich.

.

 A słyszeliście "very funny" polish jokes o pewnym urządzeniu? Polska myśl techniczna.

 A to opowieść o Jurandzie ze Spychowa, który do końca życia zmagał się z krzywdzącym posądzeniem o zdradę...

 Z podobnym oskarżeniem borykał się ten Facet, przy którym Bond to pikuś...

 I trochę z innego podwórka: wiecie, że Superman naprawdę istnieje? Człowiek, który uratował świat przed zagładą! Ja i TY zawdzięczamy mu życie...

 Zdjęcie (nawet nietknięte photoshopem) nie zawsze prawdę Ci powie, choć może przegrać wojnę...

   

 Ci ludzie chcieli przed nią uciec, ale nie mieli dokąd...

 Och, mogłabym wymieniać i wymieniać jeszcze bardzo wiele. Nie uważam by autor był nieomylny w interpretacji faktów, ale praca przez niego wykonana i tak jest fantastyczna. Naprawdę, książki historyczne są lepsze od najlepszej fikcji. Miłej lektury!

Pozdrawiam serdecznie!

11.11.2014

Siemek i fauna

 Ponieważ ostatnio trochę się zagalopowałam i stworzyłam, naprawdę długi post, uznałam, że osobno opiszę spotkania Siemka ze zwierzętami podczas turnusu. Nie żeby to było jakieś wielkie halo. Chłopak jest zdecydowanie bardziej zainteresowany przyrodą nieożywioną, szczególnie przybierającą postać kolorowych książeczek, bajek w TV i ciasteczek. 

 Przede wszystkim Siemek nie bał się (zapewne nie bardzo wiedział, że mógłby się czegoś obawiać). Koń przyjemnie kołysał a terapeuta, który wraz z nim siedział na grzbiecie czteronożnego pojazdu, śpiewał mu do ucha. Pogoda dopisała więc jeździliśmy do lasu. Ja również uczestniczyłam w tych spacerach, musiałam bowiem prowadzić konia za uzdę.

Wio!

 Piękne widoki cieszyły wzrok. Podziwialiśmy jezioro z nisko zwieszonym nad jego taflą jesiennym słońcem. Las przybrał cudowne żółto-brązowe barwy i było wyjątkowo ciepło, jak na tę porę roku. 

 Jedyne co mi przeszkadzało w tych spacerach, to konieczność zawracania wraz z koniem na wąskich, leśnych ścieżkach. Dla osoby tak nieobytej z hippiką było to prawie ekstremalne przeżycie... Kilka razy koń deptał mi po piętach w dosłownym tych słów znaczeniu. 

Prrr!

 Tymczasem spotkań w ramach dogoterapii Siemek zaliczył już trzecią serię w życiu. Podczas tego turnusu odkryłam pewną ciekawostkę dotyczącą preferencji smakowych niektórych psów. Siemek ku mojej radości bardzo lubi jabłka, więc gdy zabrałam na spotkanie z panią Sandrą i jej zwierzakami jego ulubioną przekąskę, ze zdziwieniem zobaczyłam niemą prośbę w oczach psa. Znacie pewnie to spojrzenie? Trudno jest być wówczas twardym. Za zgodą opiekunki poczęstowałam czworonoga kawałkiem owocu i jak można było przewidzieć, na jednym się nie skończyło.

 To wszystko odbywało się w ramach oficjalnej terapii. Tymczasem wczesną wiosną na naszym domowym podwórku zamieszkał kot. Tak po prostu, bez pytania o zgodę, bez umowy najmu i choćby symbolicznego czynszu. Trzeba przyznać, że przyczyniliśmy się do tego, skrycie go podkarmiając. Mimo to mieliśmy nadzieję, że jest u nas tylko przelotem. A potem dla żartu wymyśliliśmy mu imię. I nagle okazuje się, że spędzamy dwie godziny próbując ściągnąć go z drzewa, z którego nie umie sam zejść i kombinujemy jak zrobić mu ciepłe legowisko na zimę. Może za jakiś czas zechce się odwdzięczyć, zapewniając nam wszystkim felinoterapię...